Befolkningsgenetik

Innehållsförteckning:

Befolkningsgenetik
Befolkningsgenetik

Video: Befolkningsgenetik

Video: Befolkningsgenetik
Video: DNA-molekylens struktur och funktion 2024, Mars
Anonim

Inmatningsnavigering

  • Inmatningsinnehåll
  • Bibliografi
  • Akademiska verktyg
  • Vänner PDF-förhandsvisning
  • Författare och Citation Info
  • Tillbaka till toppen

Befolkningsgenetik

Först publicerad fredag 22 september 2006; substantiell revidering tors 5 juli 2012

Befolkningsgenetik är ett område inom biologi som studerar den genetiska sammansättningen av biologiska populationer och förändringarna i genetisk sammansättning som är resultatet av driften av olika faktorer, inklusive naturligt urval. Befolkningsgenetiker följer sina mål genom att utveckla abstrakta matematiska modeller för genfrekvensdynamik, försöka hämta slutsatser från dessa modeller om de troliga mönstren för genetisk variation i faktiska populationer och testa slutsatserna mot empiriska data. Nedan diskuteras ett antal av de mer robusta generaliseringarna som kommer från populationsgenetisk analys.

Befolkningsgenetik är intimt kopplad till studien av evolution och naturligt urval, och betraktas ofta som den teoretiska hörnstenen i modern darwinism. Detta beror på att naturligt urval är en av de viktigaste faktorerna som kan påverka befolkningens genetiska sammansättning. Naturligt val inträffar när vissa varianter i en befolkning reproducerar andra varianter till följd av att de är bättre anpassade till miljön, eller "montör". Förutsatt att skillnaderna i konditionen åtminstone delvis beror på genetiska skillnader, kommer detta att göra att befolkningens genetiska sammansättning ändras över tid. Genom att studera formella modeller för förändring av genfrekvens hoppas populationsgenetiker därför att belysa den evolutionära processen och tillåta konsekvenserna av olika evolutionära hypoteser att utforskas på ett kvantitativt exakt sätt.

Fältet för befolkningsgenetik kom till på 1920- och 1930-talet tack vare RA Fishers, JBS Haldane och Sewall Wright arbete. Deras prestation var att integrera principerna för Mendelian genetik, som hade återupptäckts vid sekelskiftet, med Darwinian naturliga urval. Även om Darwinismens förenlighet med Mendelian genetik idag tas för givet, var det inte i de första åren av det tjugonde århundradet. Många av de tidiga Mendelianerna accepterade inte Darwins "gradvisa" evolutionsberättelse och trodde istället att nya anpassningar måste uppstå i ett enda mutationssteg; omvänt, många av de tidiga Darwinianerna trodde inte på Mendels arv, ofta på grund av den felaktiga tron att det var oförenligt med processen för evolutionär modifiering som beskrivits av Darwin. Genom att matematiskt utarbeta konsekvenserna av urval som agerade på en befolkning som följde de mendeliska arvsreglerna visade Fisher, Haldane och Wright att darwinism och mendelism inte bara var kompatibla utan utmärkta sängkamrater; detta spelade en viktig roll i bildandet av "neo-darwinisk syntes" och förklarar varför befolkningsgenetiken kom till en så viktig roll i evolutionsteorin.

Diskussionen nedan är strukturerad enligt följande. Avsnitt 1 beskriver befolkningsgenetikens historia med fokus på huvudtema. Avsnitt 2 förklarar Hardy-Weinberg-principen, ett av de viktigaste begreppen inom populationsgenetik. Avsnitt 3 introducerar läsaren till enkla populationsgenetiska modeller av den evolutionära processen och diskuterar deras betydelse. Avsnitt 4 diskuterar befolkningsgenetikens status i modern biologi och en del kritik som har utjämnats mot den. Avsnitt 5 granskar några av de filosofiska frågor som tas upp av befolkningsgenetik.

  • 1. Origins of Population Genetics
  • 2. Hardy-Weinberg-principen
  • 3. Befolkningsgenetiska modeller för evolution

    • 3.1 Val på en plats
    • 3.2 Urval-mutationsbalans
    • 3.3 Slumpmässig drift
    • 3.4 Migration
    • 3.5 Icke-slumpmässig parning
    • 3.6 Modeller med två platser och koppling
  • 4. Befolkningsgenetik och dess kritiker
  • 5. Filosofiska problem i befolkningsgenetik
  • Bibliografi
  • Akademiska verktyg
  • Andra internetresurser
  • Relaterade poster

1. Origins of Population Genetics

För att förstå hur befolkningsgenetik uppstod och att uppskatta dess intellektuella betydelse är en kort utflykt till biologiens historia nödvändig. Darwins arter av ursprung, publicerad 1859, föreslog två huvudteser: för det första att moderna arter härstammade från gemensamma förfäder, och för det andra att processen med naturligt urval var den viktigaste mekanismen för evolutionär förändring. Den första avhandlingen fick snabbt acceptans i det vetenskapliga samhället, men det andra gjorde det inte. Många tyckte att det var svårt att acceptera att naturligt urval kunde spela den förklarande roll som krävs av Darwins teori. Denna situation - med att acceptera att evolutionen hade hänt men tvivlade på Darwins berättelse om vad som hade orsakat den att hända - fortsatte långt in i det tjugonde århundradet (Bowler 1988).

Motståndet mot det naturliga urvalet var förståeligt, för Darwins teori, även om det var övertygande, innehöll en stor lacuna: en redogörelse för arvsmekanismen. För att evolution genom naturligt urval ska ske är det nödvändigt att föräldrar tenderar att likna deras avkommor; annars har fitnessförbättrande drag ingen tendens att spridas genom en befolkning. (Till exempel, om snabba zebror lämnar fler avkommor än långsamma, kommer detta bara att leda till evolutionär förändring om avkommorna till snabba zebror är själva snabba löpare.) I ursprunget vilade Darwin sitt argument på det observerade faktumet att avkommor tenderar att liknar sina föräldrar - "den starka arvsprincipen" - samtidigt som han medgav att han inte visste varför detta var. Darwin försökte senare en uttrycklig teori om arv, baserad på hypotetiska enheter som kallas 'gemmules',men det visade sig faktiskt inte ha någon grund.

Darwin var djupt orolig över att han inte hade en korrekt förståelse av arvsmekanismen, för det gav honom inte möjlighet att vederlägga en av de mest kraftfulla invändningarna mot hans övergripande teori. För att en befolkning ska utvecklas genom naturligt urval måste befolkningsmedlemmarna variera - om alla organismer är identiska kan inget urval ske. Så för val att gradvis modifiera en befolkning under en lång tidsperiod, på det sätt som föreslagits av Darwin, behövs en kontinuerlig variation av tillgång. Detta var grunden för Fleeming Jenkins berömda invändning mot Darwin, nämligen att den tillgängliga variationen skulle användas för snabbt. Jenkins resonemang antog en "blandning" -teori om arv, dvs att ett avkommas fenotypiska egenskaper är en "blandning" av dess föräldrar. (Så till exempel, om en kort och en hög organism kompisar,avkomman kommer att vara mellanliggande mellan de två.) Jenkins hävdade att med tanke på blandning av arv, kommer en sexuellt reproducerande population att bli fenotypiskt homogen på bara några generationer, långt kortare än antalet generationer som krävs för att naturligt urval för att producera komplexa anpassningar.

Lyckligtvis för Darwins teori fungerar arv inte riktigt som Jenkins trodde. Den typ av arv som vi kallar "Mendelian", efter Gregor Mendel, är "partiklar" snarare än "blandning" -avkommor ärver diskret ärftliga partiklar (gener) från sina föräldrar, vilket innebär att sexuell reproduktion inte minskar den ärftliga variationen som finns i befolkningen. (Se avsnitt 2, 'The Hardy-Weinberg-principen' nedan.) Men detta förståelse tog lång tid framöver av två skäl. För det första förbises Mendels arbete av det vetenskapliga samfundet i fyrtio år. För det andra, även efter återupptäckten av Mendels arbete i början av det tjugonde århundradet, ansågs det allmänt att den darwiniska utvecklingen och den mendeliska arvet var oförenliga. De tidiga Mendelianerna accepterade inte att det naturliga urvalet spelade en viktig roll i evolutionen, så det var inte bra att se att Mendel hade gett Darwins teori den livlinje den behövde. Syntesen av Darwinism och Mendelism, som markerade födelsen av modern befolkningsgenetik, uppnåddes på en lång och krånglig väg (Provine 1971).

De viktigaste idéerna bakom Mendels teori om arv är enkla. I sitt experimentella arbete med ärtplantor observerade Mendel ett ovanligt fenomen. Han började med två "rena avels" linjer, en producerar växter med runda frön, den andra rynkade frön. Han korsade sedan dessa för att producera den första dottergenerationen (F1-generationen). F1-växterna hade alla runda frön - det skrynkliga draget försvann från befolkningen. Mendel korsade sedan F1-växterna med varandra för att producera F2-generationen. Påfallande hade cirka en fjärdedel av F2-växterna skrynkliga frön. Så det skrynkliga draget hade gjort ett comeback och hoppade över en generation.

Dessa och liknande observationer förklarades av Mendel på följande sätt. Han ansåg att varje växt innehåller ett par "faktorer" som tillsammans bestämmer någon aspekt av dess fenotyp - i detta fall fröform. En växt ärver en faktor från var och en av sina föräldrar. Anta att det finns en faktor för runda frön (R), en annan för skrynkliga frön (W). Det finns sedan tre möjliga typer av växter: RR, RW och WW. En RR-växt kommer att ha runda frön, en WW-växt rynkiga frön. Vad sägs om en RW-anläggning? Mendel föreslog att det skulle ha runda frön - R-faktorn är "dominerande" över W-faktorn. Observationerna kunde då lätt förklaras. De ursprungliga renrasiga linjerna var RR och WW. F1-växterna bildades av RR × WW-kors, så var alla av RW-typen och hade således runda frön. F2-växterna bildades av RW × RW-kors,så innehöll en blandning av typerna RR, RW och WW. Om vi antar att varje RW-förälder överför R- och W-faktorerna till dess avkommor med lika sannolikhet, skulle F2-växterna innehålla RR, RW och WW i förhållandet 1: 2: 1. (Detta antagande kallas Mendels första lag eller lagen om segregering.) Eftersom RR och RW båda har runda frön, förklarar detta varför tre fjärdedelar av F2-växterna hade runda frön, en fjärdedel skrynkliga frön.

Naturligtvis är vår moderna förståelse av ärftlighet mycket mer sofistikerad än Mendels, men de viktigaste elementen i Mendels teori-diskreta ärftliga partiklar som finns i olika typer, dominans och recessivitet och lagen om segregering har visat sig vara väsentligen korrekt. Mendels "faktorer" är generna för modern befolkningsgenetik, och de alternativa formerna som en faktor kan ta (t.ex. R mot W i ärtväxtexemplet) är kända som en genens alleler. Lagen om segregering förklaras av det faktum att varje gamet (könscell) under gametogenes endast får ett av varje kromosompar från sin förälderorganism. Andra aspekter av Mendels teori har ändrats mot bakgrund av senare upptäckter. Mendel trodde att de flesta fenotypiska egenskaper styrdes av ett enda par faktorer,som frön i hans ärtväxter, men det är nu känt att de flesta egenskaper påverkas av många gener av par, inte bara en. Mendel trodde att paren faktorer som ansvarar för olika egenskaper (t.ex. fröform och blommfärg) segregerade oberoende av varandra, men vi vet nu att detta inte behöver vara så (se avsnitt 3.6, "Två-locusmodeller och koppling", nedan). Trots dessa punkter markerar Mendels teori en vändpunkt i vår förståelse av arv.teorin markerar en vändpunkt i vår förståelse av arv.teorin markerar en vändpunkt i vår förståelse av arv.

Återupptäckten av Mendels arbete 1900 ledde inte att det vetenskapliga samfundet konverterades till Mendelism över en natt. Det dominerande tillvägagångssättet för studien av ärftlighet vid den tiden var biometri, spetsen ledd av Karl Pearson i London, som involverade statistisk analys av den fenotypiska variationen som finns i naturliga populationer. Biometriker var huvudsakligen intresserade av att kontinuerligt variera drag som höjd, snarare än de "diskreta" egenskaperna såsom fröform som Mendel studerade och var i allmänhet trodda på darwinisk gradvisism. Mot biometrikerna stod Mendelianerna, spetspekade av William Bateson, som betonade diskontinuerlig variation, och trodde att större anpassningsförändringar kunde åstadkommas genom enstaka mutationssteg, snarare än genom kumulativt naturligt urval à la Darwin. En uppvärmd kontrovers mellan biometrikerna och Mendelianerna följde. Som ett resultat kom Mendels arv att vara förknippad med en anti-darwinisk syn på evolutionen.

Befolkningsgenetik som vi känner den idag uppstod från behovet av att förena Mendel med Darwin, ett behov som blev allt mer brådskande när empiriska bevis för Mendels arv började höja sig. Den första betydande milstolpen var RA Fishers papper från 1918, "Sambandet mellan släktingar om antagandet av Mendelian ärft", som visade hur de biometriska och Mendeliska forskningstraditionerna kunde förenas. Fisher demonstrerade att om en given kontinuerlig egenskap, t.ex. höjd, påverkades av ett stort antal Mendeliska faktorer, som var och en gjorde en liten skillnad för egenskapen, skulle egenskaperna uppvisa en ungefär normal fördelning i en population. Eftersom den Darwiniska processen allmänt tros fungera bäst på kontinuerligt varierande drag,att visa att fördelningen av sådana drag var förenlig med Mendelism var ett viktigt steg mot att förena Darwin med Mendel.

Den fullständiga försoningen uppnåddes på 1920-talet och början av 30-talet, tack vare det matematiska arbetet med Fisher, Haldane och Wright. Var och en av dessa teoretiker utvecklade formella modeller för att utforska hur naturligt urval och andra evolutionära krafter som mutation skulle modifiera den genetiska sammansättningen av en Mendelianpopulation över tid. Detta arbete markerade ett stort steg framåt i vår förståelse av evolutionen, för det gjorde det möjligt att undersöka konsekvenserna av olika evolutionära hypoteser kvantitativt snarare än bara kvalitativt. Verbala argument om vad naturligt urval kunde eller inte kunde uppnå, eller om de mönster av genetisk variation som det kunde ge upphov till, ersattes med uttryckliga matematiska argument. Strategin för att ta fram formella modeller för att belysa utvecklingsprocessen är fortfarande den dominerande forskningsmetodiken i samtida befolkningsgenetik.

Det fanns viktiga intellektuella skillnader mellan Fisher, Haldane och Wright, av vilka några har lämnat arv på efterföljande utveckling av ämnet. En skillnad handlade om deras respektive attityder till naturligt urval. Fisher och Haldane var båda starka darwinier - de trodde att naturligt urval var den överlägset viktigaste faktorn som påverkade befolkningens genetiska sammansättning. Wright bagatelliserade inte rollen som naturligt urval, men han trodde att chansfaktorer också spelade en avgörande roll i evolutionen, liksom migration mellan en bestående bestånd av en art (se avsnitt 3.3, "Random Drift" och 3.4, "Migration".) En relaterad skillnad är att Wright betonade epistas, eller icke-additiva interaktioner mellan generna inom ett enda genom, i mycket större utsträckning än Fisher eller Haldane. Trots dessa skillnader var arbetet för alla tre anmärkningsvärt konsonant i övergripande strategi.

2. Hardy-Weinberg-principen

Hardy-Weinberg-principen, som upptäcktes oberoende av GH Hardy och W. Weinberg 1908, är en av de enklaste och viktigaste principerna inom populationsgenetik. För att illustrera principen, överväga en stor population av sexuellt reproducerande organismer. Organismerna antas vara diploider, vilket innebär att de innehåller två kopior av varje kromosom, en mottagen från varje förälder. Gametema de producerar är haploida, vilket innebär att de bara innehåller ett av varje kromosompar. Under sexuell fusion smälter två haploida gameter samman för att bilda en diploid zygot, som sedan växer och utvecklas till en vuxen organism. De flesta flercelliga djur och många växter har en sådan livscykel.

Antag att vid ett givet lokus, eller kromosomalt 'slot', finns det två möjliga alleler, A 1 och A 2; locuset antas vara på en autosom, inte en sexkromosom. När det gäller locuset i fråga finns det tre möjliga genotyper i befolkningen, A 1 A 1, A 1 A 2 och A 2 A 2 (precis som i Mendels ärtplantexempel ovan). Organismer med A 1 A 1 och A 2 A 2 genotyper kallas homozygoter ; de med A 1 A 2genotyp är heterozygoter. Proportionerna, eller relativa frekvenserna, av de tre genotyperna i den totala populationen kan betecknas f (A 1 A 1), f (A 1 A 2) respektive f (A 2 A 2), där f (A 1 A 1)) + f (A 1 A 2) + f (A 2 A 2) = 1. Det antas att dessa genotypiska frekvenser är desamma för både män och kvinnor. De relativa frekvenserna för A- och B-allelerna i populationen kan betecknas p och q, där p + q = 1.

Hardy-Weinberg-principen handlar om förhållandet mellan de alleliska och de genotypiska frekvenserna. Den säger att om parning är slumpmässig i befolkningen, och om de evolutionära krafterna med naturligt urval, mutation, migration och drift är frånvarande, kommer genotypiska och alleliska frekvenser att relateras till följande avkomna generationer i avkomman:

f (A 1 A 1) = p 2, f (A 1 A 2) = 2 pq, f (A 2 A 2) = q 2

Slumpmässig parning innebär frånvaron av en genotypisk korrelation mellan parningspartner, dvs sannolikheten för att en given organisme parar sig med en A 1 A 1- partner, till exempel, inte beror på organismens egen genotyp, och på liknande sätt för sannolikheten för parning med en partner till en av de andra två typerna.

Att slumpmässig parning kommer att leda till att genotyperna är i ovanstående proportioner (så kallade Hardy-Weinberg-proportioner) är en följd av Mendels segregeringslag. För att se detta, notera att slumpmässig parning i praktiken motsvarar avkommor som bildas genom att slumpmässigt plocka par gameter från en stor "gamet pool" och smälta dem till en zygote. Gametpoolen innehåller alla framgångsrika gameter från föräldraorganismerna. Eftersom vi antar frånvaron av urval, bidrar alla föräldrar med lika många gameter till poolen. Av lagen i segregation, en A 1 A 2 producerar heterozygot könsceller som bär A 1 och A 2alleler i lika stor andel. Därför kommer de relativa frekvenserna för A- och B-allelerna i spelkammaren att vara desamma som i föräldrapopulationen, nämligen p respektive q. Med tanke på att gametpoolen är väldigt stor kommer vi att få de ordnade genotypiska paren {A 1 A 1 }, {A 1 A 2 }, {A 2 A 1 }, { A 2 A 2 } i proportionerna p 2: pq: qp: q 2. Men ordning spelar ingen roll, så vi kan betrakta {A 1 A 2 } och {A 2 A 1} par som likvärdiga, vilket ger Hardy-Weinberg-proportioner för de oordnade avkommans genotyper.

Denna enkla härledning av Hardy-Weinberg-principen handlar om två alleler på ett enda läge, men kan enkelt utökas till flera alleler. (Utvidgning till mer än ett lokus är svårare; se avsnitt 3.6, "Två-locus-modeller och koppling", nedan.) För det multalleliska fallet, anta att det finns n alleler på lokuset, A 1 … A n, med relativ frekvenserna för p 1 … p n respektive, där p 1 + p 2 + … + p n = 1. Antagande igen att befolkningen är stor, parning är slumpmässig, evolutionära krafter är frånvarande, och Mendels segregeringslag gäller sedan i avkomma genererar frekvensen för A i A igenotyp är p i 2, och frekvensen för (oordnad) A i A j genotyp (i ≠ j) kommer att vara 2 p i p j. Det är lätt att se att de två allele fallet ovan är ett speciellt fall av denna generaliserade princip.

Viktigare, oavsett de initiala genotypiska proportioner, kommer slumpmässig parning automatiskt att producera avkom i Hardy-Weinberg-proportioner (för genotyper med en lokus). Så om generationer inte överlappar varandra, dvs föräldrar dör så snart de har reproducerats, behövs bara en omgång slumpmässig parning för att åstadkomma Hardy-Weinberg-proportioner i hela befolkningen; om generationer överlappar, behövs mer än en omgång slumpmässig parning. När Hardy-Weinberg-proportioner har uppnåtts kommer de att upprätthållas i efterföljande generationer så länge befolkningen fortsätter att para sig slumpmässigt och inte påverkas av evolutionära krafter som selektion, mutation etc. Befolkningen sägs då vara i Hardy-Weinberg jämvikt - vilket innebär att de genotypiska proportionerna är konstant från generation till generation.

Vikten av Hardy-Weinberg-principen ligger i det faktum att den innehåller lösningen på blandningsproblemet som oroade Darwin. Som vi såg hävdade Jenkins att med sexuell reproduktion skulle variationen i befolkningen uttömmas mycket snabbt. Men Hardy-Weinberg-principen lär oss att detta inte är så. Sexuell reproduktion har ingen inneboende tendens att förstöra den genotypiska variationen som finns i befolkningen, för de genotypiska proportionerna förblir konstant under generationer, med tanke på de antaganden som anges ovan. Det är sant att naturligt urval ofta tenderar att förstöra variation, och därför är en homogeniserande kraft; men detta är en helt annan fråga. Den "blandande" invändningen var att sexuell blandning i sig skulle ge homogenitet, även i avsaknad av urval, och Hardy-Weinberg-principen visar att detta är osann.

En annan fördel med Hardy-Weinberg-principen är att den i hög grad förenklar uppgiften att modellera evolutionära förändringar. När en population är i Hardy-Weinberg-jämvikt är det möjligt att spåra den genotypiska sammansättningen av befolkningen genom att direkt spåra de alleliska frekvenserna (eller gametiska frekvenserna). Att detta är så är klart, för om vi känner till de relativa frekvenserna för alla alleler (på en enda plats), och vet att befolkningen är i Hardy-Weinberg-jämvikt, kan hela genotypfrekvensfördelningen lätt beräknas. Om befolkningen inte var i Hardy-Weinberg-jämvikt, skulle vi behöva exakt spåra genotypfrekvenserna själva, vilket är mer komplicerat.

I första hand av detta skäl antar många populationsgenetiska modeller att Hardy-Weinberg-jämvikt uppnås; Som vi har sett är detta lika mycket som att man antar att parning är slumpmässig med avseende på genotyp. Men är detta antagande empiriskt troligt? Svaret är ibland men inte alltid. I den mänskliga befolkningen, till exempel, är parning nära slumpmässigt med avseende på ABO-blodgrupp, så genotypen som bestämmer blodgruppen finns i ungefär Hardy-Weinberg-proportioner i många populationer (Hartl 1980). Men parning är inte slumpmässigt med avseende på höjd; tvärtom, människor tenderar att välja kompisar som har samma höjd som dem själva. Så om vi överväger en genotyp som påverkar höjden, kommer parning inte att vara slumpmässigt med avseende på denna genotyp (se avsnitt 3.5 "Icke-slumpmässig parning").

Genetiker WJ Ewens har skrivit om Hardy-Weinberg-principen, "det händer inte ofta att den viktigaste satsen i något ämne är det enklaste och lättast härledda teoremet för det ämnet" (1969, s. 1). Den viktigaste betydelsen av principen, som Ewens betonar, är inte vinsten i matematisk enkelhet som den tillåter, vilket helt enkelt är en gynnsam biverkning, utan snarare vad den lär oss om att bevara genetisk variation i en sexuellt reproducerande population.

3. Befolkningsgenetiska modeller för evolution

Befolkningsgenetiker definierar vanligtvis "evolution" som varje förändring i befolkningens genetiska sammansättning över tid. De fyra faktorerna som kan leda till en sådan förändring är: naturligt urval, mutation, slumpmässig genetisk drift och migration till eller ut ur befolkningen. (En femte faktor-förändring av parningsmönstret - kan ändra genotypen men inte allelfrekvenserna; många teoretiker skulle inte räkna detta som en evolutionär förändring.) En kort introduktion till standardpopulation-genetisk behandling av var och en av dessa faktorer ges Nedan.

3.1 Val på en plats

Naturligt urval sker när vissa genotypiska varianter i en befolkning har överlevnads- eller reproduktionsfördelar jämfört med andra. Den enklaste populationen-genetisk modell av naturligt urval antar en autosomal lokus med två alleler, A 1 och A 2, enligt ovan. De tre diploida genotyperna A 1 A 1, A 1 A 2 och A 2 A 2 har olika konditioner, betecknade med w 11, w 12 och w 22respektive. Dessa konditioner antas vara konstant över generationer. En genotyps kondition kan definieras i detta sammanhang som det genomsnittliga antalet framgångsrika gamet som en organisme av den genotypen bidrar till nästa generation - vilket beror på hur väl organismen överlever, hur många parningar den uppnår och hur bördig den är. Såvida inte w 11, w 12 och w 22 är alla lika, kommer naturligt urval att inträffa, vilket möjligen får den genetiska sammansättningen av befolkningen att förändras.

Antag att initialt, dvs före urvalet har fungerat, zygot genotyper är i Hardy-Weinberg proportioner och frekvenserna hos de A 1 och A 2 -alleler är p och q respektive, där p + q = 1. De zygoter växer sedan till vuxen ålder och reproducera, vilket ger upphov till en ny generation av zygoter av avkommor. Vår uppgift är att beräkna frekvenserna för A 1 och A 2 i den andra generationen; låt oss beteckna dessa med p 'respektive q', där p '+ q' = 1. (Observera att i båda generationerna överväger vi genfrekvenser i det zygotiska stadiet; dessa kan skilja sig från de vuxna genfrekvenserna om det finns differentiell överlevnad.)

I den första generationen är de genotypiska frekvenserna i det zygotiska stadiet p 2, 2 pq och q 2 för A 1 A 1, A 1 A 2, A 2 A 2, enligt Hardy-Weinberg-lagen. De tre genotyperna producerar framgångsrika gameter i proportion till deras kondition, dvs i förhållandet w 11: w 12: w 22. Den genomsnittliga konditionen i befolkningen är w = p 2 w 11 + 2 pqw 12 + q 2 w 22, så det totala antalet framgångsrika gameter producerade är N w, där N är befolkningsstorlek. Antagande att det inte finns någon mutation, och att Mendels lag om segregering gäller, då kommer en A 1 A 1- organisme att producera endast A 1- gameter, en A 2 A 2- organism kommer att producera endast A 2- gameter, och en A 1 A 2- organisme kommer att producera A 1 och A 2 gametes i lika stor andel. Därför, den andel av A 1 gameter, och sålunda frekvensen hos A 1 -allelen i den andra generationen vid zygotiska skede är:

p ' = [Np 2 w 11 + ½ (N 2 pq w 12)] / N w
= (p 2 w 11 + pq w 12) / w (1)

Ekvation (1) är känd som en 'återkommande' ekvationen-det uttrycker frekvensen hos A 1 -allelen i den andra generationen i termer av dess frekvens i den första generationen. Förändringen i frekvens mellan generationer kan sedan skrivas som:

Δ s = p '- p
= (p 2 w 11 + pq w 12) / w - p
= pq [p (w 11 - w 12) + q (w 12 - w 22)] / w (2)

Om Δ p> 0, då det naturliga urvalet har lett A 1 -allelen för att öka i frekvens; om Δ p <0 efter det val har lett A 2 -allelen att öka i frekvens. Om Δ p = 0 har ingen genfrekvensförändring skett, dvs. systemet är i allelisk jämvikt. (Observera dock att villkoret Δ p = 0 inte innebär att inget naturligt urval har inträffat; villkoret för det är w 11 = w 12 = w 22. Det är möjligt att naturligt urval inträffar men har ingen effekt på genfrekvenser.)

Ekvationerna (1) och (2) visar i exakta termer hur skillnader i kondition mellan genotyper kommer att leda till evolutionär förändring. Detta gör att vi kan undersöka konsekvenserna av olika olika selektiva system.

Antag först att w 11 > w 12 > w 22, A dvs ett A en homozygot är montör än A 1 A 2 heterozygot, vilken i sin tur är montör än A 2 A 2 -homozygot. Genom inspektion av ekvation (2) kan vi se att Δ p måste vara positiv (så länge varken p eller q är noll, i vilket fall Δ p = 0). Så i varje generation, frekvensen för A 1 kommer allelen vara större än i den föregående generationen, tills den slutligen når fixering och A 2 -allelen elimineras från populationen. En gång A 1allelen når fixering, dvs p = 1 och q = 0, ingen ytterligare evolutionär förändring kommer att inträffa, ty om p = 1 då Δ p = 0. Detta är förnuftigt inutitively: eftersom A 1 -allelen innebär en fitness fördel på organismer som utför det kommer dess relativa frekvens i befolkningen att öka från generation till generation tills den är fixerad.

Det är uppenbart att analog resonemang gäller i fallet w 22 > w 12 > w 11. Ekvation (2) säger oss att Δ p då måste vara negativ, så länge som varken p eller q är noll, så A 2 -allelen kommer att svepa till fixering, vilket eliminerar A 1 -allelen.

En mer intressant situation uppstår när heterozygoten är överlägsen i konditionen för båda homozygotema, dvs w 12 > w 11 och w 12 > w 22- ett fenomen som kallas heteros. Intuitivt är det tydligt vad som ska hända i denna situation: en jämviktssituation bör uppnås där båda allelerna finns i befolkningen. Ekvation (2) bekräftar denna intuition. Det är lätt att se att Δ p = 0 om endera allelen har gått till fixering (dvs om p = 0 eller q = 0), eller för det tredje om följande villkor uppnås:

p (w 11 - w 12) + q (w 12 - w 22) = 0

vilket minskar till

p = p * = (w 12 - w 22) / (w 12 - w 22) + (w 12 - w 11)

(Asterisken indikerar att detta är ett jämviktstillstånd.) Eftersom p måste vara icke-negativt kan detta villkor endast uppfyllas om det finns heterozygote-överlägsenhet eller heterozygote-underlägsenhet; det representerar ett jämviktstillstånd för den befolkning där båda allelerna finns. Denna jämvikt är känd som polymorf, till skillnad från de monomorfa jämvikterna som uppstår när någon av allelerna har gått till fixering. Möjligheten för polymorf jämvikt är ganska betydande. Det lär oss att naturligt urval inte alltid ger genetisk homogenitet; i vissa fall bevarar selektion den genetiska variationen som finns i en population.

Många ytterligare frågor om naturligt urval kan behandlas med hjälp av en enkel populationsgenetisk modell. Till exempel genom att införliva en parameter som mäter fitness skillnader mellan genotyper, kan vi studera graden av evolutionära förändringar, tillåter oss att ställa frågor som: hur många generationer som behövs för val för att öka frekvensen av A 1 -allelen från 0,1 till 0,9? Om en given skadlig allel är recessiv, hur lång tid kommer det att ta för att eliminera den från befolkningen än om den var dominerande? Genom att tillåta att sådana frågor formuleras och besvaras har populationsgenetiker fört matematisk strikthet till teorin om evolution, i en utsträckning som skulle ha verkat otänkbar på Darwins tid.

Naturligtvis är den en-locus-modellen som diskuterats ovan för enkel för att kunna tillämpas på många verkliga befolkningsgrupper, för den innehåller förenklade antaganden som troligen inte kommer att vara sanna. Urval är sällan den enda evolutionära kraften i drift, genotypiska kondition är troligtvis inte konstant över generationer, Mendels segregering håller inte alltid exakt och så vidare. Mycket forskning inom populationsgenetik består i att utforma mer realistiska evolutionära modeller, som förlitar sig på färre förenklade antaganden och därmed är mer komplicerade. Men en-locus-modellen illustrerar kärnan i befolkningsgenetisk resonemang och tillhörande förtydligande av den evolutionära processen som den medför.

3.2 Urval-mutationsbalans

Mutation är den ultimata källan till genetisk variation, vilket förhindrar att populationer blir genetiskt homogena i situationer där de annars skulle göra det. När mutationen har beaktats måste slutsatserna som dras i föregående avsnitt ändras. Även om en allel är selektivt överlägsen alla andra på en given plats kommer den inte att fastställas i befolkningen; återkommande mutation kommer att säkerställa att andra alleler är närvarande vid låg frekvens, vilket således upprätthåller en grad av polymorfism. Befolkningsgenetiker har länge varit intresserade av att utforska vad som händer när selektion och mutation agerar samtidigt.

Fortsätter med vårt en-locus, två allel modellen, låt oss anta att A 1 -allelen är selektivt överlägsen A 2, men återkommande mutation från A 1 till A 2 förhindrar A 1 från att spridas till fixering. Graden av mutation från A 1 till A 2 per generation, det vill säga andelen av A 1 -alleler som mutera varje generation, betecknas u. (Empirisk uppskattar av mutationshastigheter är typiskt i området av 10 -6.) Tillbaka mutation från A 2 till A 1 kan ignoreras, eftersom vi antar att A 2allel har en mycket låg frekvens i befolkningen, tack vare det naturliga urvalet. Vad händer med genfrekvensdynamiken under dessa antaganden? Recall ekvation (1) ovan, vilken uttrycker frekvensen hos A 1 -allelen i termer av dess frekvens i den föregående generationen. Eftersom en viss fraktion (u) hos A 1 -alleler kommer har muterat till A 2 måste denna upprepning ekvation modifieras till:

p '= (p 2 w 11 + pqw 12) (1 - u) / w

för att ta hänsyn till mutation. Som tidigare uppnås jämvikt när p '= p, dvs Δ p = 0. Villkoret för jämvikt är därför:

p = p * = (p 2 w 11 + pqw 12) (1 - u) / w (3)

En användbar förenkling av ekvation (3) kan uppnås genom att göra några antaganden om genotypens kondition, och anta en ny notation. Låt oss anta att A 2 -allelen är helt recessiv (vilket ofta är fallet för skadliga mutanter). Detta betyder att A 1 A 1 och A 1 A 2 genotyperna har identisk kondition. Därför kan genotypiska konditioner skrivas w 11 = 1, w 12 = 1, w 22 = 1 - s, där s betecknar skillnaden i kondition hos A 2 A 2- homozygoten från den för de andra två genotyperna. (s är känd som selektionskoeffektiv mot A 2A 2). Eftersom vi antar att A 2 -allelen är skadlig, följer det att s> 0. Substituering dessa genotyp fitnesses i ekvationen (3) ger:

p * = p (1 - u) / p 2 + 2 pq + q 2 (1 - s)

vilket reducerar till:

p * = 1 - (u / s) ½

eller motsvarande (eftersom p + q = 1):

q * = (u / s) ½ (4)

Ekvation (4) ger jämviktsfrekvensen hos A 2 -allelen, under antagandet att det är helt recessiv. Observera att när u ökar, ökar q * också. Detta är mycket intuitivt: ju större mutationshastighet från A 1 till A 2, desto större frekvensen av A 2 som kan upprätthållas vid jämvikt, för ett givet värde på s. Omvänt, när s ökar, minskar q *. Detta är också intuitivt: ju starkare selektion mot A 2 A 2 homozygot, desto lägre jämviktsfrekvensen hos A 2, för ett givet värde på u.

Det är lätt att se varför ekvation (4) sägs att beskriva val-mutation balans naturligt urval kontinuerligt ta bort en 2 -alleler från befolkningen, medan mutation ständigt återskapa dem. Ekvation (4) säger oss jämviktsfrekvensen hos A 2 som kommer att upprätthållas, som en funktion av hastigheten av mutation från A 1 till A 2 och storleken av den selektiva nackdelen för A 2 A 2 -homozygot. Viktigare, var ekvation (4) härledd under antagandet att A 2 -allelen är helt recessiv, dvs att A 1 A 2 heterozygot är fenotypiskt identisk med A 1En 1 homozygot. Emellertid är det enkelt att härleda liknande ekvationer för de fall där A 2 -allelen är dominant, eller partiellt dominanta. Om A 2 är dominant, eller partiellt dominanta, kommer dess jämviktsfrekvensen vara lägre än om det är helt recessiv; för urval är mer effektiva att ta bort den från befolkningen. En skadlig allel som är recessiv kan "gömma" sig i heterozygoter, och därmed undvika urvalskraften i urvalet, men en dominerande allel kan inte.

Innan du lämnar detta ämne bör en sista punkt noteras. Vår diskussion har uteslutande fokuserat på skadliga mutationer, dvs sådana som minskar deras värdorganisms kondition. Detta kan verka konstigt, med tanke på att gynnsamma mutationer spelar en så avgörande roll i utvecklingsprocessen. Anledningen är att inom populationsgenetik är ett stort problem att förstå orsakerna till den genetiska variationen som finns i biologiska populationer. Om en gen är fördelaktig är det naturligt att naturligt urval är den viktigaste bestämningen av dess jämviktsfrekvens; hastigheten för sporadisk mutation till den genen kommer att spela högst en mindre roll. Det är bara där en gen är skadlig att mutation spelar en viktig roll för att upprätthålla den i en population.

3.3 Slumpmässig drift

Slumpmässig genetisk drift avser chansfluktuationerna i genfrekvens som uppstår i ändliga populationer; det kan betraktas som en typ av "samplingsfel". I många evolutionära modeller antas befolkningen vara oändlig, eller mycket stor, just för att abstrahera från riskfluktuationer. Men även om det matematiskt är bekvämt, är detta antagande ofta orealistiskt. I verkligheten kommer chansfaktorer alltid att spela en roll, särskilt i små populationer. Uttrycket "slumpmässig drift" används ibland i vid mening för att hänvisa till alla stokastiska faktorer som påverkar genfrekvenser i en population, inklusive till exempel chansfluktuationer i överlevnad och parningssucces; och ibland i en smalare mening,att hänvisa till slumpmässigt urval av gameter för att bilda avkomman (som uppstår för att organismer producerar många fler gameter än någonsin kommer att göra det till en befruktad zygot). Den bredare betydelsen används här.

För att förstå arten av slumpmässig drift överväga ett enkelt exempel. En population innehåller bara tio organismer, fem av typ A och fem av typ B; organismerna reproducerar oexuellt och tigger avkommor av samma typ. Anta att ingen av dessa typer är selektivt överlägsen den andra - båda är lika väl anpassade till miljön. Detta innebär emellertid inte att de två typerna kommer att producera identiskt antal avkommor, för chansfaktorer kan spela en roll. Till exempel är det möjligt att alla typ B kan dö av misstag innan de reproduceras; i vilket fall faller frekvensen för B i den andra generationen till noll. Om så är fallet, är nedgången av B-typen (och därmed spridningen av A-typen) resultatet av slumpmässig drift. Evolutionister är ofta intresserade av att veta om en given genfrekvensförändring är resultatet av drift, selektion,eller någon kombination av de två.

Etiketten "slumpmässig drift" är något vilseledande. När vi säger att spridningen av A-typen beror på slumpmässig drift eller slump, menar vi inte att det inte finns någon orsak till dess spridning. I teorin kan vi förmodligen upptäcka den fullständiga kausala berättelsen om varför varje organisme i befolkningen lämnade exakt antalet avkommor som den gjorde. När vi tillskriver den evolutionära förändringen till slumpmässig drift förnekar vi inte att det finns en sådan kausal berättelse att berätta. Vi menar snarare att spridningen av A-typen inte berodde på dess anpassningsbara överlägsenhet jämfört med B-typen. Sagt på annat sätt hade A- och B-typerna samma förväntade antal avkommor, så var lika passform; men A-typerna hade ett större faktiskt antal avkommor. I en begränsad befolkning kommer den faktiska reproduktionsproduktionen nästan alltid att avvika från förväntningarna, vilket leder till evolutionära förändringar.

En analogi med myntkastning kan belysa slumpmässig drift. Anta att ett rättvist mynt kastas tio gånger. Sannolikheten för att huvuden ska kastas är ½ och därför är den förväntade frekvensen för huvuden i sekvensen om tio 50%. Men sannolikheten för att faktiskt få halva huvuden och halva svansarna är bara 242/1024, eller cirka 23,6%. Så även om myntet är rättvist är det osannolikt att vi får lika stora andelar av huvuden och svansarna i en sekvens av tio kastar; vissa avvikelser från förväntningarna är mer troliga än inte. På samma sätt, även om A- och B-typerna är lika passande i exemplet ovan, är det troligt att någon evolutionär förändring kommer att ske. Denna analogi illustrerar också befolkningens storlek. Om vi kastade myntet hundra gånger snarare än tio, skulle antalet huvuden förmodligen vara mycket nära ½. På samma sätt,ju större befolkning, desto mindre viktig är effekten av slumpmässig drift på genfrekvenser; i den oändliga gränsen har drift ingen effekt.

Drift komplicerar kraftigt den uppgift som befolkningens genetiker står inför. I exemplet ovan är det uppenbart omöjligt att härleda befolkningens sammansättning i den andra generationen från dess sammansättning i den första generationen; som mest kan vi hoppas på att dra sannolikhetsfördelningen över alla möjliga kompositioner. Så när drift har beaktats, kan ingen enkel återfallsrelation för genfrekvenser, av den typ som uttrycks i ekvation (1) ovan, härledas. För att analysera de evolutionära konsekvenserna av drift använder populationsgenetiker en matematisk teknik som kallas diffusionsmodellering, vilket ligger utanför denna artikel; se Gillespie (2004) eller Rice (2004) för bra introduktioner. Men många av dessa konsekvenser är ganska intuitiva och kan förstås utan matematiken.

En viktig effekt av slumpmässig drift är att minska graden av heterozygositet i en population över tid. Detta händer eftersom, med tanke på tillräckligt med tid, varje slutlig population så småningom blir homozygot genom drift (även om befolkningen är stor, kommer tillvägagångssättet till homozygositet att vara långsamt.) Det är lätt att se varför detta är för genfrekvenser på 0 och 1 är "absorberande gränser", vilket betyder att när gränsen når någonsin finns det ingen väg tillbaka från den (förutom mutation). Så småningom kommer en viss allel så småningom att fixeras i en befolkning, eller försvinna, den senare är det troligare ödet. I själva verket visar matematiska modeller att en neutral allel som uppstår genom mutation har en mycket låg sannolikhet för att fixeras i en population; ju större befolkning, desto lägre är sannolikheten för fixering.

En annan viktig effekt av slumpmässig drift är att få de olika subpopulationerna av en art att avvika genetiskt från varandra, eftersom chansansamlingen av alleler förmodligen kommer att gå annorlunda i var och en, särskilt om allelerna ger liten selektiv fördel eller nackdel. Av en slump, kan en population bli fastställas för allel A en, medan en andra population blir fast för en annan allel A 2. Denna möjlighet är viktig, för om vi ignorerar det, kan vi felaktigt dra slutsatsen att A 1 -allelen måste ha varit fördelaktigt i miljön av den första populationen, A 2allelen i den andra miljön, dvs att selektionen var ansvarig för den genetiska differentieringen. En sådan förklaring kan vara rätt, men det är inte den enda slumpmässiga drift som ger ett alternativ.

Frågan om drift eller selektion spelar en viktigare roll i molekylär evolution diskuterades mycket på 1960- och 1970-talet; den låg i hjärtat av den heta kontroversen mellan "selektionister" och "neutralister" (se Dietrich 1994). Neutralistlägret, ledat av M. Kimura, hävdade att de flesta molekylära varianter inte hade någon effekt på fenotyp, så att de inte var föremål för naturligt urval; slumpmässig drift var den avgörande faktorn för deras öde. Kimura hävdade att den uppenbarligen konstanta hastigheten med vilken aminosyrasekvenserna för proteiner utvecklades och omfattningen av genetisk polymorfism som observerats i naturliga populationer bäst kunde förklaras med neutralisthypotesen (Kimura 1977, 1994). Selektionister motverkade att det naturliga urvalet också kunde förklara molekylära data. Under de senaste åren har kontroversen avtagit något,utan en klar seger för någon sida. De flesta biologer tror att vissa molekylära varianter verkligen är neutrala, men färre än som de ursprungliga neutralisterna hävdade.

3.4 Migration

Migration till eller från en befolkning är den fjärde och sista faktorn som kan påverka dess genetiska sammansättning. Naturligtvis, om invandrare skiljer sig genetiskt från den befolkning de går in i, kommer detta att göra att befolkningens genetiska sammansättning ändras. Migrationens evolutionära betydelse härrör från det faktum att många arter består av ett antal distinkta underpopulationer, till stor del isolerade från varandra men förbundna med tillfällig migration. (För ett extremt exempel på befolkningsdelning, tänk på myrkolonier.) Migrering mellan subpopulationer ger upphov till genflöde, som fungerar som ett slags "lim", vilket begränsar i vilken utsträckning delpopulationer kan avvika från varandra genetiskt.

Den enklaste modellen för analys av migration antar att en given befolkning får ett antal migranter varje generation, men skickar inte ut några emigranter. Antag att frekvensen hos A 1 -allelen i den bofasta befolkningen är p, och frekvensen hos A 1 -allelen bland migranter som anländer i populationen är p m. Andelen invandrare som kommer in i befolkningen varje generation är m (. Dvs. som en del av den inhemska befolkningen) Så efter migration, frekvensen för A 1 är allelen i populationen:

p '= (1 - m) p + mp m

Förändringen i genfrekvens över generationer är därför:

Δ s = p '- p
= - m (p - p m)

Därför kommer migrering öka frekvensen hos A 1 -allelen om p m > p, minska dess frekvens om p> p m, och lämna dess frekvens oförändrad om p = p m. Det är då en enkel sak att härleda en ekvation som ger genfrekvensen i generering t som en funktion av dess initialfrekvens och migrationshastigheten. Ekvationen är:

p t = p m + (p 0 - p m) (1 - m) t

där p 0 är den initiala frekvensen av A 1 -allelen i populationen, dvs innan någon migrering har skett. Eftersom uttrycket (1 - m) t går mot noll som t växer stor, är det lätt att se att jämvikt uppnås när p t = p m, dvs när genen frekvensen hos de migrerande lika genen frekvensen hos den bofasta befolkningen.

Denna enkla modell antar att migration är den enda faktorn som påverkar genfrekvensen på lokuset, men det är troligt att det inte är fallet. Så det är nödvändigt att överväga hur migration kommer att interagera med selektion, drift och mutation. En balans mellan migration och selektion kan leda till upprätthållandet av en skadlig allel i en population, på ett sätt som är nära analogt med mutations-selektionsbalansen, diskuterad ovan. Interaktionen mellan migration och drift är särskilt intressant. Vi har sett att drift kan leda till att de olika subpopulationerna av en art avviker genetiskt. Migration motsätter sig denna trend - det är en homogeniserande kraft som tenderar att göra subpopulationer mer lika. Matematiska modeller antyder att till och med en ganska liten migrationsfrekvens kommer att räcka för att förhindra att subpopulationerna av en art avviker genetiskt. Vissa teoretiker har använt detta för att argumentera mot den evolutionära betydelsen av gruppval, på grund av att genetiska skillnader mellan grupper, som är avgörande för att gruppval ska fungera, osannolikt kommer att kvarstå inför migration.

3.5 Icke-slumpmässig parning

Kom ihåg att Hardy-Weinberg-lagen, utgångspunkten för de flesta populationsgenetiska analyser, härleddes under antagandet av slumpmässig parning. Men avvikelser från slumpmässig parning är faktiskt ganska vanliga. Organismer kan ha en tendens att välja kompisar som liknar dem fenotypiskt eller genotypiskt - ett parningssystem som kallas "positivt sortiment". Alternativt kan organismer välja kompisar som skiljer sig från dem - "negativt sortiment". En annan typ av avvikelse från slumpmässig parning är inavel, eller företrädesvis parning med släktingar.

Att analysera konsekvenserna av icke-slumpmässig parning är ganska komplicerat, men vissa slutsatser syns ganska lätt. För det första och viktigast, påverkar icke-slumpmässig parning inte i sig genens frekvenser (så är inte en evolutionär "kraft" på nivå med selektion, mutation, migration och drift); snarare påverkar det genotypfrekvenser. För att uppskatta denna punkt, observera att genfrekvensen för en population, i det zygotiska stadiet, är lika med genfrekvensen i poolen av framgångsrika gameter från vilka zygotema bildas. Parringsmönstret bestämmer helt enkelt hur haploida gameter "paketeras" till diploida zygoter. Således om en slumpmässig parningspopulation plötsligt börjar para sig slumpmässigt kommer detta inte att ha någon effekt på genfrekvenserna.

För det andra tenderar positiv assortativ parning att minska andelen heterozygoter i befolkningen, vilket ökar den genotypiska variationen. För att se detta, överväg igen ett enda lokus med två alleler, A 1 och A 2, med frekvenserna p och q i en given population. Ursprungligen är populationen vid Hardy-Weinberg-jämvikt, så andelen A 1 A 2- heterozygoter är 2 pq. Om befolkningen sedan börjar para sig helt assortativt, dvs parning sker bara mellan organismer av identisk genotyp, är det uppenbart att andelen heterozygoter måste minska. För A 1 A 1 × A 1 A 1 och A 2 A2 × A 2 A 2- parningar ger inga heterozygoter; och endast hälften avkomman av A 1 A 2 × A 1 A 2- parningar kommer att vara heterozygotiska. Så andelen heterozygoter i den andra generationen måste vara mindre än 2 pq. Omvänt kommer negativt sortiment att öka andelen heterozygoter från vad det skulle vara under Hardy-Weinberg-jämvikt.

Vad sägs om inavel? I allmänhet tenderar inavel att öka homozygositeten hos en befolkning, som positivt sortiment. Anledningen till detta är uppenbara-släktingar tenderar att vara mer genotypiska liknande än slumpmässigt utvalda medlemmar av befolkningen. I de flesta arter, inklusive den mänskliga arten, har inavel negativa effekter på organismisk kondition - ett fenomen som kallas”inavelstryck”. Förklaringen till detta är att skadliga alleler ofta tenderar att vara recessiva, så de har ingen fenotypisk effekt när de hittas i heterozygoter. Inavelavbrott minskar andelen heterozygoter, vilket gör recessiva alleler mer benägna att finnas i homozygoter där deras negativa fenotypiska effekter blir uppenbara. Det omvända fenomenet "hybridkraft" som härrör från utavel används allmänt av djur- och växtuppfödare.

3.6 Modeller med två platser och koppling

Hittills har vår utställning behandlat genfrekvensändring på ett enda lokus, vilket är den enklaste typen av populationsgenetisk analys. I praktiken är det emellertid osannolikt att en organisms kondition beror på dess en-locus-genotyp, så det finns en gräns för i vilken utsträckning modeller med en-locus kan belysa utvecklingsprocessen. Syftet med två-locus (och mer generellt, multi-locus) modeller är att spåra förändringar i genfrekvens på mer än ett lokus samtidigt. Sådana modeller är alltid mer komplicerade än deras motsvarigheter till en enda plats, men uppnår större realism.

Den enklaste två-locus modellen förutsätter två autosomal loci, A och B, var och en med två alleler, A 1 och A 2, B 1 och B 2 respektive. Sålunda finns det fyra typer av haploid könsceller i populations A 1 B 1, A 1 B 2, A 2 B 1 och A 2 B 2 -whose frekvenser kommer vi att beteckna med x 1, x 2, x 3 och x 4 respektive. (Observera att x iär inte allelfrekvenser; i två-lokusfallet kan vi inte jämställa 'gametfrekvens' med 'allelfrekvens', som är möjligt för ett enda lokus.) Diploidorganismer bildas genom fusion av två gameter, som tidigare. Således finns det tio möjliga diploida genotyper i befolkningen som hittas genom att ta varje gametyp i kombination med varandra.

I fallet med en plats såg vi att det i en stor slumpmässig parningspopulation finns ett enkelt förhållande mellan frekvenserna för gamettyperna och de zygotiska genotyperna som de bildar. I fallet med två platser gäller samma förhållande. Sålunda exempelvis frekvensen hos A 1 B 1 / A 1 B 1 genotyp kommer att vara (x 1) 2; frekvensen för A 1 B 1 / A 2 B 1 genotypen kommer att vara 2 x 1 x 3, och så vidare. (Detta kan fastställas noggrant med ett argument baserat på slumpmässig sampling av gameter, analogt med argumentet som användes i ett-lokusfallet.) Den första aspekten av Hardy-Weinberg-laggenotypiska frekvenser som ges av kvadratet av matrisen av gametiska frekvenser - transporterar därför snyggt till två-lokusfallet. Den andra aspekten av Hardy-Weinberg lagstabila genotypiska frekvenser efter en omgång slumpmässig parning gäller dock inte i två-lokusfallet, som vi kommer att se.

Ett nyckelbegrepp inom genetik med två locuspopulationer är koppling eller brist på oberoende mellan de två lokorna. För att förstå koppling, tänk på uppsättningen av gameter producerade av en organisme av A 1 B 1 / A 2 B 2 genotypen, dvs en dubbel heterozygot. Om de två lägena är länkade, kommer kompositionen för denna uppsättning att vara {¼ A 1 B 1, ¼ A 1 B 2, ¼ A 2 B 1, ¼ A 2 B 2}, dvs alla fyra gametyper kommer att vara lika representerade. (Vi antar att Mendels första lag gäller vid båda platserna.) Så olänkade loci är oberoende - vilken allel som en gamete har på A-lokuset berättar ingenting om vilken allel den har på B-lokuset. Det motsatta extrema är perfekt koppling. Om de två loci är perfekt kopplade, då uppsättningen av gameter som produceras av A 1 B 1 / A 2 B 2 dubbel heterozygot har sammansättningen {½ A 1 B 1, ½ A 2 B 2 }; Detta innebär att om en könscell mottar A ett allelen vid A-lokuset, nödvändigtvis mottar det B 1 allel på B-lokuset och vice versa.

I fysiska termer innebär perfekt koppling att A- och B-lägena ligger nära varandra på samma kromosom; allelerna vid de två lokerna ärvs således som en enda enhet. Olänkade loci är antingen på olika kromosomer eller på samma kromosom men åtskilda med ett betydande avstånd, varför troligen kommer att brytas upp genom rekombination. Där loci är på samma kromosom är perfekt koppling och fullständig brist på koppling två ändar av ett kontinuum. Graden av koppling mäts med rekombinationsfraktionen r, där 0 ≤ r ≤ ½. Kompositionen för uppsättningen av gamet producerad av en organisme av A 1 B 1 / A 2 B 2 genotypen kan skrivas i termer av r, enligt följande:

A 1 B 1 ½ (1 - r)
A 1 B 2 ½ r
A 2 B 1 ½ r
A 2 B 2 ½ (1 - r)

Det är lätt att se att r = ½ betyder att loci är länkade, så alla fyra gametyper produceras i lika stor andel, medan r = 0 betyder att de är perfekt länkade.

I en två-locus-modell behöver de gametiska (och därmed genotypiska) frekvenserna inte vara konstanta över generationer, även i frånvaro av selektion, mutation, migration och drift, till skillnad från i en-locus-fallet. (Även om alleliska frekvenser naturligtvis kommer att vara konstanta, i frånvaro av några evolutionära krafter.) Det är möjligt att skriva återfallsekvationer för gametfrekvenserna, som en funktion av deras frekvenser i den föregående generationen plus rekombinationsfraktionen. Ekvationerna är:

x 1 '= x 1 + r (x 2 x 3 - x 1 x 4)

x 2 ' = x 2 + r (x 2 x 3 - x 1 x 4)

x 3 '= x 3 + r (x 2 x 3 - x 1 x 4)

x 4 '= x 4 + r (x 2 x 3 - x 1 x 4)

(Se Ewens 1969 eller Edwards 2000 för en uttrycklig härledning av dessa ekvationer.)

Från återkommande ekvationer är det lätt att se att gametiska (och därmed genotypiska) frekvenser kommer att vara stabila över generationer, dvs x i '= x i för varje i, under någon av två villkor: (i) r = 0, eller (ii) x 2 x 3 - x 1 x 4 = 0. Villkor (i) betyder att de två loci är perfekt länkade, och därmed i praktiken uppträder som ett lokus; villkor (ii) betyder att de två lägena befinner sig i "kopplingsjämvikt", vilket betyder att allelerna vid A-fokus är i slumpmässig associering med allellerna vid B-fokus. Mer exakt betyder kopplingsjämvikt att befolkningsbreddsfrekvensen för A i B igamet är lika med frekvensen för Ai- allelen multiplicerad med frekvensen för Bi- allelen.

Ett viktigt resultat i teorier med två platser visar att med tanke på slumpmässig parning kommer mängden (x 2 x 3 - x 1 x 4) att minska varje generation tills den når noll - vid vilken punkt genotypfrekvenserna kommer att vara i jämvikt. Så en befolkning som ursprungligen befinner sig i lika jämvikt kommer att närma sig kopplingsjämvikt under ett antal generationer. Tillväxthastigheten beror på värdet på r, rekombinationsfraktionen. Observera kontrasten med fallet med ett lokus, där bara en omgång slumpmässig parning är tillräcklig för att föra genotypfrekvenserna i jämvikt.

4. Befolkningsgenetik och dess kritiker

De grundläggande modellerna för klassisk befolkningsgenetik, som beskrivs i de föregående avsnitten, har funnits i nästan ett sekel; de härrör från Fisher, Haldane och Wright på 1920-talet. Modern populationsgenetik har byggt på denna teoretiska byggnad på ett antal sätt, framför allt genom att integrera teorin med data från molekylärbiologi. Framstegen inom molekylärbiologi har gett ett enormt utbud av data om den genetiska variationen i faktiska populationer, vilket har gjort det möjligt att skapa en länk mellan abstrakta populationsgenetiska modeller och empiriska data. Detta är i sig inte en ny utveckling: den selektivist-neutralistiska kontroversen från 1960-talet, som nämnts ovan, drevs av de då nya uppgifterna om proteinpolymorfism i fruktfluggpopulationer (se Lewontin och Hubby 1966). Nyligen,omfattande datamängder om variation vid DNA snarare än proteinnivå har blivit tillgängliga; detta har lett till ökningen av "molekylär populationsgenetik" och en tillhörande uppsättning idéer känd som "koalescent teori" (se Wakeley 2006). Till skillnad från traditionell populationsgenetisk analys, som försöker bestämma hur en given population kommer att utvecklas i framtiden, försöker coalescent-teorin att rekonstruera en befolknings föräldratillstånd från sitt nuvarande tillstånd, baserat på idén att alla gener i en befolkning slutligen härleder från en enda gemensam förfader. Koalescent teori understödjer mycket samtida forskning inom populationsgenetik. Till skillnad från traditionell populationsgenetisk analys, som försöker bestämma hur en given population kommer att utvecklas i framtiden, försöker coalescent-teorin att rekonstruera en befolknings föräldratillstånd från sitt nuvarande tillstånd, baserat på idén att alla gener i en befolkning slutligen härleder från en enda gemensam förfader. Koalescent teori understödjer mycket samtida forskning inom populationsgenetik. Till skillnad från traditionell populationsgenetisk analys, som försöker bestämma hur en given population kommer att utvecklas i framtiden, försöker coalescent-teorin att rekonstruera en befolknings föräldratillstånd från sitt nuvarande tillstånd, baserat på idén att alla gener i en befolkning slutligen härleder från en enda gemensam förfader. Koalescent teori understödjer mycket samtida forskning inom populationsgenetik.

Befolkningsgenetikens status i samtida biologi är en intressant fråga. Trots dess centralitet till evolutionsteorin och dess historiska betydelse, är inte populationsgenetiken utan kritikerna. Vissa hävdar att populationsgenetiker har ägnat för mycket energi åt att utveckla teoretiska modeller, ofta med stor matematisk uppfinningsrikedom, och för lite för att faktiskt testa modellerna mot empiriska data (Wade 2005). Andra hävdar att populationsgenetiska modeller vanligtvis är för idealiserade för att kasta något verkligt ljus på den evolutionära processen och är begränsade i vad de kan lära oss om fenotypisk utveckling (Pigliucci 2008). Ytterligare andra har hävdat att populationsgenetik historiskt sett har haft en relativt liten inverkan på den faktiska praxis för de flesta evolutionära biologer, trots läpptjänsten som ofta betalats till den (Lewontin 1980). Men inte alla biologer accepterar denna kritik. Således har till exempel genetikern Michael Lynch (2007) nyligen skrivit att "ingenting i biologi är vettigt utom mot bakgrund av befolkningsgenetik", med hänvisning till Dobzhanksys berömda diktum; se Bromham (2009) och Pigliucci (2008) för diskussion.

Befolkningsgenetiska modeller för evolution har också kritiserats på grund av att få fenotypiska egenskaper styrs av genotyp på ett enda lokus, eller till och med två eller tre loci. (Populärgenetiska modeller med flera lokus finns, men de tenderar att vara extremt komplicerade.) Det finns en alternativ teori, känd som kvantitativ genetik, som handlar om så kallade "polygena" eller "kontinuerliga" egenskaper, som höjd, som tros påverkas av gener på många olika platser i genomet, snarare än bara en eller två; se Falconer (1995) för en bra introduktion. Kvantitativ genetik använder en helt annan metodik än populationsgenetik. Det senare syftar, som vi sett, att spåra gen- och genotypfrekvenser över generationer. Däremot behandlar kvantitativ genetik inte direkt genfrekvenser;syftet är att spåra fenotypfördelningen, eller momenten på distributionen, som medelvärdet eller variationen, över generationer. Även om den används allmänt av djur- och växtuppfödare, betraktas kvantitativ genetik vanligtvis som en mindre grundläggande teori än populationsgenetik, med tanke på dess "fenotypiska" inriktning och spelar mindre en roll i evolutionär teoretisering. Förhållandet mellan population och kvantitativ genetik är dock i huvudsak harmoniskt.och spelar mindre en roll i evolutionär teoretisering. Förhållandet mellan population och kvantitativ genetik är dock i huvudsak harmoniskt.och spelar mindre en roll i evolutionär teoretisering. Förhållandet mellan population och kvantitativ genetik är dock i huvudsak harmoniskt.

En annan kritik av den populationsgenetiska strategin för evolution är att den ignorerar embryologisk utveckling; denna kritik gäller verkligen den evolutionära teorin för den "moderna syntes" -epoken mer allmänt, som hade populationsgenetik i dess kärna. Som vi har sett antar befolkningsgenetiskt resonemang att en organism gener på något sätt påverkar dess fenotyp och därmed dess kondition, men det är tyst om detaljerna om hur gener faktiskt bygger organismer, dvs om embryologi. Grundarna av den moderna syntesen behandlade embryologi som en "svart låda", vars detaljer kunde ignoreras i syfte att utveckla teorin; deras fokus var på överföring av gener över generationer, inte processen som gener gör organismer. Denna strategi var helt rimlig,med tanke på hur lite man förstod om utvecklingen på den tiden. Under de senaste åren har stora framsteg gjorts inom molekylär utvecklingsgenetik, som har förnyat förhoppningarna om att integrera studien av embryologisk utveckling med evolutionsteorin; därmed den nya disciplinen "evolutionär utvecklingsbiologi" eller evo-devo. Det hävdas ibland att evo-devo är i spänning med traditionell neo-darwinism (t.ex. Amundson 2007), men det är mer troligt att se dem som kompatibla teorier med olika betoning. Det hävdas ibland att evo-devo är i spänning med traditionell neo-darwinism (t.ex. Amundson 2007), men det är mer troligt att se dem som kompatibla teorier med olika betoning. Det hävdas ibland att evo-devo är i spänning med traditionell neo-darwinism (t.ex. Amundson 2007), men det är mer troligt att se dem som kompatibla teorier med olika betoning.

I en nybok hävdar Sean Carroll, en ledande evo-devo-forskare, att befolkningsgenetik inte längre förtjänar stolthet i den evolutionsbiologiska läroplanen. Han skriver: "Miljontals biologistudenter har lärt sig uppfattningen (från befolkningsgenetik) att" evolution är förändring i genfrekvenser "… Denna uppfattning tvingar förklaringen mot matematik och abstrakta beskrivningar av gener och bort från fjärilar och zebror eller Australopithecines and Neanderthals”(2005 s. 294). Ett liknande argument har framförts av Massimo Pigliucci (2008). Carroll hävdar att istället för att definiera evolutionen som "förändring i genfrekvenser", bör vi definiera den som "förändring i utveckling", i erkännande av det faktum att den mest morfologiska utvecklingen åstadkommes genom mutationer som påverkar organismisk utveckling. Carroll kan ha rätt som evo-devo gör en mer tillgänglig introduktion till evolutionär biologi än populationsgenetik, och att ett exklusivt fokus på genfrekvensdynamik inte är det bästa sättet att förstå alla evolutionära fenomen; men populationsgenetik förblir utan tvekan nödvändig för en fullständig förståelse av utvecklingsprocessen.

Trots kritiken som riktats mot den har befolkningsgenetik haft ett stort inflytande på vår förståelse för hur evolution fungerar. Till exempel stämmer den välkända "genens öga" -sikt på evolution, utvecklad av biologer som GC Williams, WD Hamilton och Richard Dawkins, direkt från befolkningsgenetiska resonemang; faktiskt, viktiga aspekter av genens ögatänkande fanns redan i Fishers skrifter (Okasha 2008). Förespråkare för genens öga uppfattar att gener är de verkliga mottagarna av den evolutionära processen; genotyper och organismer är bara tillfälliga manifestationer. Naturligt urval är i roten en fråga om konkurrens mellan genlinjer för större representation i genpoolen; att skapa organismer med anpassningsbara funktioner är en 'strategi' som gener har utformat för att säkra deras efterföljande (Dawkins 1976,1982). Genes ögatänkande har revolutionerat många områden inom evolutionär biologi under de senaste trettio åren, särskilt inom djurens beteende; men på många sätt är det helt enkelt en färgstark glans på föreställningen om evolution implicit i formaliteterna av befolkningsgenetik.

5. Filosofiska problem i befolkningsgenetik

Befolkningsgenetik tar upp ett antal intressanta filosofiska frågor. En sådan fråga gäller begreppet genen själv. Som vi har sett, kom populationsgenetik till på 1920- och 1930-talet, långt innan molekylstrukturen hos gener hade upptäckts. Under dessa pre-molekylära dagar var genen en teoretisk enhet, postulerad för att förklara observerade arvsmönster i avelsförsök; vilka gener som gjordes av, hur de orsakade fenotypiska förändringar och hur de överfördes från förälder till avkom var inte kända. Idag känner vi till svaren på dessa frågor tack vare den spektakulära framgången för den molekylära genetiken som inleddes av Watson och Cricks upptäckt av DNA-strukturen 1953. Genen har gått från att vara en teoretisk enhet till att vara något som faktiskt kan manipuleras på laboratoriet.

Förhållandet mellan genen från klassisk (pre-molekylär) genetik och genen för modern molekylär genetik är ett subtilt och mycket diskuterat ämne (Beurton, Falk och Rheinberger (red.) 2000, Griffiths och Stotz 2006, Moss 2003). I molekylärgenetik avser 'gen' mer eller mindre en DNA-sträcka som kodar för ett visst protein, så en gen är en funktionsenhet. Men inom klassisk befolkningsgenetik hänvisar 'gen' mer eller mindre till en del av ärftligt material som ärvs intakt över generationer - så en gen är en överföringsenhet, inte en funktionsenhet. I många fall kommer de två genbegreppen att välja ut ungefär samma enheter - vilket har fått vissa filosofer att hävda att klassisk genetik kan "reduceras" till molekylär genetik (Sarkar 1998). Men det är uppenbart att de två koncepten inte har exakt samma förlängning; inte varje molekylär gen är en klassisk gen och inte tvärtom. Vissa teoretiker går längre än detta och hävdar att molekylärbiologi verkligen visar att det inte finns sådana saker som klassiska gener.

Oavsett vad synen på denna debatt är, är det slående att praktiskt taget alla de centrala begreppen för befolkningsgenetik utformades under den pre-molekylära eran, då så lite var känt om vilka gener som var; den grundläggande strukturen för populationsgenetisk teori har förändrats lite sedan Fisher, Haldane och Wright dagar. Detta återspeglar det faktum att de empiriska förutsättningarna för populationsgenetiska modeller egentligen är ganska smala; den grundläggande förutsättningen är helt enkelt förekomsten av ärftliga partiklar som följer de Mendeliska överföringsreglerna och som på något sätt påverkar fenotypen. Även utan att veta vad dessa ärftliga partiklar är gjorda av, eller hur de utövar sina fenotypiska effekter, kunde de tidiga befolkningsgenetikerna skapa en imponerande teori. Att teorin fortsätter att vara användbar idag illustrerar kraften hos abstrakta modeller i vetenskapen.

Detta leder oss till en annan aspekt av befolkningsgenetik som har väckt filosofernas uppmärksamhet: sättet på vilket abstrakta modeller, som involverar förenkling av antaganden som är kända för att vara falska, kan belysa faktiska empiriska fenomen. Idealiserade modeller av denna typ spelar en central roll i många vetenskaper, inklusive fysik, ekonomi och biologi, och tar upp intressanta metodologiska problem. I synnerhet finns det ofta en avvägning mellan realism och spårbarhet; ju mer realistisk en modell desto mer komplicerad blir den, vilket vanligtvis begränsar dess användbarhet och dess tillämpningsområde. Detta allmänna problem och andra som det har diskuterats omfattande i den filosofiska litteraturen om modellering (t.ex. Godfrey-Smith 2006, Weisberg 2006, Frigg och Hartmann 2006), och är relaterade till befolkningsgenetik av Plutynski (2006).

Det är uppenbart att populationsgenetikmodeller förlitar sig på antaganden som är kända för att vara falska och är föremål för avvägning av realism / rörlighet. De enklaste populationsgenetiska modellerna antar slumpmässiga parningar, generationer som inte överlappar varandra, oändlig befolkningsstorlek, perfekt Mendeliansk segregering, frekvensoberoende genotypskondition och frånvaro av stokastiska effekter; Det är mycket osannolikt (och i fallet med det oändliga befolkningsantagandet, omöjligt) att något av dessa antaganden gäller för någon faktisk biologisk population. Mer realistiska modeller, som slappnar av en av flera av ovanstående antaganden, har konstruerats, men de är alltid mycket svårare att analysera. Det är en intressant historisk fråga om dessa "standard" populationsgenetiska antaganden ursprungligen gjordes för att de förenklade matematiken,eller för att de tros vara en rimlig tillnärmning till verkligheten, eller båda. Denna fråga tas upp av Morrison (2004) i relation till Fishers tidiga befolkningsgenetiska arbete.

En annan filosofisk fråga som tas upp av populationsgenetik är reduktionism. Det hävdas ofta att den befolkningsgenetiska synen på evolutionen i sig är reduktionistisk, både av kritiker och försvarare. Detta framgår av hur befolkningsgenetiker definierar evolution: förändring i genfrekvens. Implicit i denna definition är tanken att evolutionära fenomen som speciation, adaptiv strålning, diversifiering samt fenotypisk evolution i slutändan kan reduceras till genfrekvensändring. Men vet vi verkligen att detta är sant? Många biologer, särskilt "hela organismen" -biologer, är inte övertygade och avvisar således både den befolkningsgenetiska definitionen av evolutionen och den förråd som traditionellt ges till befolkningsgenetik inom evolutionär biologi (Pigliucci 2008).

Detta är en stor fråga och är relaterad till frågorna som diskuteras i avsnitt 4. Frågan kan med fördel delas upp i två: (i) kan mikroutvecklingsprocesser förklara hela utvecklingen ?; (ii) kan all mikroutveckling reduceras till populationsgenetik? "Microevolution" hänvisar till evolutionära förändringar som sker inom en given population under relativt korta tidsperioder (t.ex. tre hundra generationer). Dessa förändringar involverar vanligtvis substitution av en gen med dess alleler, av exakt den typ som modelleras av populationsgenetik. Så över mikroevolutionära tidsskalor förväntar vi oss inte vanligtvis att se utrotning, speciation eller större morfologiska förändringar - fenomen som kallas "makroevolutionär". Många biologer tror att makroutveckling helt enkelt är "mikroutveckling skriven stor", men denna uppfattning är inte universell. Författare som Gould (2002) och Eldredge (1989) har till exempel hävdat övertygande att makroutvecklingsfenomen styrs av autonom dynamik, oåterkallelig för en mikroevolutionär grund. Filosofiska diskussioner om denna fråga inkluderar Sterelny (1996), Grantham (1995) och Okasha (2006).

Om man lägger ned reduktionen av makro till mikroutveckling, är det fortfarande frågan om en exklusiv befolkningsgenetisk strategi för det senare är tillfredsställande. Några orsaker till att tvivla på detta har redan diskuterats; de inkluderar komplexiteten i relationen mellan genotyp och fenotyp, det faktum att befolkningsgenetik behandlar utvecklingen som en svartbox och de idealiserande antaganden som dess modeller vilar på. En annan punkt, som inte diskuterats ovan, är det faktum att populationsgenetikmodeller (medvetet) tyst om orsakerna till konditionskillnaderna mellan genotyper vars konsekvenser de modellerar (Sober 1984, Glymour 2006). Till exempel i den enkla en-locus-modellen i avsnitt 3.1 sägs ingenting om varför de tre genotyperna lämnar olika antal framgångsrika gameter. För att fullt ut förstå evolutionen,de ekologiska faktorerna som leder till dessa konditionskillnader måste också förstås. Även om detta är en giltig punkt, är det mest att det är att en uteslutande befolkningsgenetisk strategi inte kan ge en fullständig förståelse för utvecklingsprocessen. Detta hotar inte riktigt den traditionella uppfattningen att befolkningsgenetik är grundläggande för evolutionsteorin.

En sista filosofiska frågeställning kring befolkningsgenetik handlar om orsakssamband. Evolutionär biologi är vanligtvis tänkt som en vetenskap som ger kausala förklaringar: den berättar orsakerna till särskilda evolutionära fenomen (Okasha 2009). Denna kausala dimension till evolutionära förklaringar återges i befolkningsgenetik, där selektion, mutation, migration och slumpmässig drift ofta beskrivs som orsaker eller "krafter", som leder till förändring av genfrekvens (Sober 1984). Grunden för detta sätt att tala är uppenbar nog. Om frekvensen av gen A i en population ökar från en generation till en annan, och om befolkningen följer reglerna för Mendelianarv, måste en av tre saker som logik ha hänt: organismer som bär gen A måste ha utproducerade organismer utan (I);organismer som bär gen A måste ha migrerat till populationen (II); eller det måste ha skett mutation till gen A från en av dess alleler (III). Det är enkelt att verifiera att om ingen av (I) - (III) hade hänt, skulle frekvensen för gen A ha varit oförändrad. Observera att fall (I) täcker både selektion och slumpmässig drift, beroende på om A- och icke-A-organismerna reproducerades differentiellt på grund av deras genotypiska skillnad eller av en slump.beroende på om A- och icke-A-organismerna reproducerades differentiellt på grund av deras genotypiska skillnad, eller av en slump.beroende på om A- och icke-A-organismerna reproducerades differentiellt på grund av deras genotypiska skillnad, eller av en slump.

Trots detta argument har ett antal filosofer invänt mot idén att evolutionsförändringar kan tänkas vara orsakade av olika faktorer, inklusive naturligt urval (t.ex. Matthen och Ariew 2009, Walsh 2007). En mängd invändningar mot detta till synes oskyldiga sätt att tala har utjämnats; vissa av dessa verkar vara invändningar mot metaforen för "evolutionära krafter", medan andra vänder sig till mer allmänna överväganden med kausalitet och chans. Dessa invändningar är en kontroversiell fråga. se Reisman och Forber (2005), Brandon och Ramsey (2007) och Sarkar (2011) för kritisk diskussion. Den "icke-kausala" (eller "statistiska" som det ibland kallas) syn på evolutionen är verkligen en radikal, eftersom tanken att naturligt urval, särskiltär en potentiell orsak till att evolutionär förändring är praktiskt taget axiomatisk i evolutionär biologi och lärs rutinmässigt åt ämnets studenter. Som Millstein (2002) påpekar, om man överger denna uppfattning blir det svårt att känna till viktiga avsnitt i evolutionsbiologiens historia, till exempel selektions- / neutralistkontroversen.

En fullständig lösning av detta problem kan inte försökas här. emellertid är det värt att göra en observation om idén att mutation, selektion, migration och drift bör betraktas som "orsaker" till förändring av genfrekvens. Det finns en viktig skillnad mellan drift å andra sidan och de andra tre faktorerna å andra sidan. Detta beror på att mutation, urval och migrering är riktad; de leder vanligtvis till en icke-noll förväntad förändring i genfrekvenser (Rice 2004 s. 132). Slumpmässig drift är å andra sidan icke-riktad; den förväntade förändringen på grund av drift är per definition noll. Som Rice (2004) påpekar betyder detta att mutation, selektion och migration var och en kan representeras av ett vektorfält i genfrekvensens utrymme; deras kombinerade effekter på den totala evolutionära förändringen representeras sedan av vanligt vektortillsats. Men drift kan inte behandlas på detta sätt, för det har en storlek men inte en riktning. I den utsträckning som förespråkare för den "icke-kausala" uppfattningen motiveras av konstigheten att betrakta drift eller slump, som kausal kraft, har de en poäng. Men detta argument är specifikt för slumpmässig drift; det generaliserar inte till alla faktorer som påverkar genfrekvensändring.

En relaterad övervägande är detta. Anta att i stället för urval och drift använder vi uttrycket 'differentiell reproduktion' för att täcka båda. Detta ger oss tre "faktorer" som kan leda till genfrekvensförändring i Mendeliska populationer: differentiell reproduktion, mutation och migration. Det är enkelt att verifiera att minst en av dessa tre faktorer måste ha verkat, om genfrekvenser i en population förändras. Det verkar oproblematiskt att betrakta dessa tre faktorer som orsaker till evolution. Men tanken på att differentiell reproduktion kan sönderdelas i två "sub-orsaker", nämligen naturligt urval och slumpmässig drift, är mycket tveksamare. När vi talar om differentiell reproduktion som”beror” på slumpmässig drift eller tillfällighet, tolkas detta inte lyckligt som en kausal tillskrivning. Snarare,vad vi menar är att differentiell reproduktion inte var ett resultat av systematiska skillnader i hur väl genotyperna anpassades till miljön.

Avslutningsvis är det inte överraskande att hitta så mycket filosofisk diskussion om befolkningsgenetik med tanke på dess centralitet för evolutionär biologi, en vetenskap som länge har väckt filosofers uppmärksamhet. Den föregående diskussionen har fokuserat på de mest framstående debatterna kring populationsgenetik i den senaste filosofiska litteraturen; men i själva verket är populationsgenetik relevant, åtminstone indirekt, för praktiskt taget alla ämnen som traditionellt diskuteras av filosofer för evolutionär biologi.

Bibliografi

  • Amundson, R., 2007, Embryoens förändrade roll i evolutionär tanke, Cambridge: Cambridge University Press.
  • Beurton, PJ, Falk, R. och Rheinberger, H., (red.), 2000, The Concept of the Gen in Development and Evolution, Cambridge: Cambridge University Press.
  • Bowler, PJ, 1988, The Non-Darwinian Revolution, Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press.
  • Reisman, K. och Forber, P., 2005, 'Manipulation and the Causes of Evolution', Philosophy of Science, 72: 1113–1123.
  • Brandon, RN och Ramsey, G., 2007, "Vad är fel med den Emergentist statistiska tolkningen av naturligt urval och slumpmässig drift?", I D. Hull och M. Ruse (red.) Cambridge Companion to the Philosophy of Biology, 66 -84.
  • Bromham, L., 2009, 'Gör ingenting i evolutionen mening i ljuset av befolkningsgenetik?', Biologi och filosofi, 24: 387–403.
  • Carroll, SB, 2005, Endless Forms Most Beautiful: The New Science of Evo Devo and the Making of the Animal Kingdom, New York: WW Norton.
  • Crow, JF och Kimura, M., 1970, En introduktion till Population Genetics Theory, New York: Harper and Row.
  • Darwin, C., 1859, On the Origin of Species by Means of Natural Selection, London: John Murray.
  • Dawkins, R., 1976, The Selfish Gene, Oxford: Oxford University Press.
  • ––– 1982, The Extended Phenotype, Oxford: Oxford University Press.
  • Dietrich, MR, 1994, 'The Origins of the Neutral Theory of Molecular Evolution', Journal of the History of Biology, 27: 21–59.
  • Dunn, LC, 1965, A Short History of Genetics, London: McGraw Hill.
  • Edwards, AWF, 1977, Foundations of Mathematical Genetics, Cambridge: Cambridge University Press.
  • Eldredge, N., 1989, Macroevolutionary Dynamics, New York: McGraw Hill.
  • Ewens, WJ, 1969, Population Genetics, Birkenhead: Willmer Brothers.
  • Falconer, DS, 1995, Introduktion till kvantitativ genetik, 4: e upplagan, London: Longman.
  • Fisher, RA, 1918, 'Korrelationen mellan släktingar om antagandet av arv från Mendelian', Transaction of the Royal Society of Edinburgh, 52: 399–433.
  • ––– 1930, The Genetical Theory of Natural Selection, Oxford: Clarendon Press.
  • Frigg, R. och Hartmann, S., 2006, 'Models in Science', Stanford Encyclopedia of Philosophy (Summer 2009 Edition), Edward N. Zalta (red.), URL = .
  • Gillespie, JH, 2004, Population Genetics: A Concise Guide, 2nd edition, Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press.
  • Glymour, B., 2006, 'Wayward Modeling: Population Genetics and Natural Selection', Philosophy of Science, 73: 369–389.
  • Godfrey-Smith, P., 2006, 'Strategin för modellbaserad vetenskap', Biologi och filosofi, 21: 725–740.
  • Gould, SJ, 2002, The Structure of Evolutionary Theory, Cambridge, MA: Harvard University Press.
  • Grantham, TA, 1995, 'Hierarchical Approaches to Macroevolution', Årlig översyn av ekologi och systematik, 26: 301–321.
  • Griffiths, PE och Stotz, K., 2006, 'Genes in the Post-Genomic Era', Theoretical Medicine and Bioethics, 27 (6): 499–521.
  • Haldane, JBS, 1930–1932, 'En matematisk teori för naturligt och konstgjort urval', Proceedings of Cambridge Philosophical Society, 26–28, Del I – IX.
  • –––, 1932, The Causes of Evolution, London: Longmans Green.
  • Hardy, GH, 1908, 'Mendelian Proportions in a Mixed Population', Science, 28: 49–50.
  • Hartl. DL, 1980, Principles of Population Genetics, Sunderland, MA: Sinauer.
  • Hartl, DL och Clark, AG, 1997, Principles of Population Genetics 3 : e upplagan, Sunderland, MA: Sinauer.
  • Kimura, M., 1964, Diffusion Models in Population Genetics, London: Methuen.
  • ––– 1977, 'The Neutral Theory of Molecular Evolution and Polymorphism', Scientia, 112: 687–707.
  • –––, 1994, Population Genetics, Molecular Evolution and the Neutral Theory, Chicago: University of Chicago Press.
  • Kimura, M. och Ohta, T., 1971, Theoretical Aspects of Population Genetics, Princeton: Princeton University Press.
  • Lewontin, RC, 1974, The Genetic Base of Evolutionary Change, New York: Columbia University Press.
  • ––– 1980, 'Theoretical Population Genetics in the Evolutionary Synthesis', i The Evolutionary Synthesis, E. Mayr och WB Provine (red.), Cambridge MA, Harvard University Press, 58–68.
  • Lewontin, RC och Hubby, JL, 1966, 'A Molecular Approach to the Study of Genic Heterozygosity in Natural Populations 1', Genetics, 54 (2), 577–594.
  • Lynch, MJ, 2007, The Origins of Genome Architecture, Baltimore, MD: Sinauer.
  • Matthen, M. och Ariew, A., 2009, 'Selection and Causation', Philosophy of Science, 76: 201–224.
  • Maynard Smith, J., 1989, Evolutionary Genetics, Oxford: Oxford University Press.
  • Millstein, R., 2002, 'Are Random Drift and Natural Selection Conceptually Distinct?', Biologi och filosofi, 17: 33–53.
  • Morrison, M., 2004, 'Population Genetics and Population Thinking: Matematics and the Rolls of the Individual', Philosophy of Science, 71: 1189–1200.
  • Moss, L., 2003, What Genes Can't Do, Cambridge MA: MIT Press.
  • Okasha, S., 2006, Evolution and the Levels of Selection, Oxford: Oxford University Press.
  • ––– 2008, 'Fishers “grundläggande teorem” om naturligt urval: En filosofisk analys”, British Journal for the Philosophy of Science, 59: 319–351.
  • ––– 2009, 'Causation in Biology', i The Oxford Handbook of Causation, H. Beebee, C. Hitchcock och P. Menzies (red.), Oxford, Oxford University Press, 707–725.
  • Pigliucci, M., 2008, 'The proper Roll of Population Genetics in Modern Evolutionary Theory', Biology and Philosophy, 3 (4): 316–324.
  • Provine, WB, 1971, The Origins of Theoretical Population Genetics, Chicago: University of Chicago Press.
  • Plutynski, A., 2006, 'Strategies of Model Building in Population Genetics', Philosophy of Science, 73: 755–764.
  • Reisman, K. och Forber, P., 2005, 'Manipulation and the Causes of Evolution', Philosophy of Science, 72: 1113–1123.
  • Rice, SH, 2004, Evolutionary Theory, Sunderland MA: Sinauer.
  • Roughgarden, J., 1979, Theory of Population Genetics and Evolutionary Ecology, New York: Macmillan.
  • Sarkar, S., 1998, Genetics and Reductionism, Cambridge: Cambridge University Press.
  • ––– 2011, 'Drift and the Causes of Evolution', i P. McKay Illari, F. Russo och J. Williamson (red.) Causality in the Sciences, Oxford: Oxford University Press, 445–469.
  • Sober, E., 1984, The Nature of Selection, Chicago: Chicago University Press.
  • Sterelny, K., 1996, 'Explanatory Pluralism in Evolutionary Biology', Biology and Philosophy, 11: 193–214.
  • Wade, MJ, 2005, 'Evolutionary and Ecological Genetics,' Stanford Encyclopedia of Philosophy (Spring 2005 Edition), Edward N. Zalta (red.), URL = .
  • Wakeley, J., 2004, Coalescent Theory: an Introduction, Greenwood Village, CO: Roberts.
  • Walsh, DM, 2007, 'The Pomp of Superfluous Causes: the Interpretation of Evolutionary Theory', Philosophy of Science, 74: 281–303.
  • Weinberg, W., 1908, 'Über den Nachweis der Vererbung beim Menschen', Jahreshefte des Vereins für Vaterlandische Naturkunde i Württemburg, 64: 368–82. Engelsk översättning i S. Boyer (red.), 1983, Papers on Human Genetics, Englewood Cliffs, NJ: Prentice-Hall, 4-15.
  • Weisberg, M., 2006, 'Forty Years of' The Strategi ': Levins on Model Building and Idealization', Biology and Philosophy, 21: 623–645.
  • Wright, S., 1931, 'Evolution in Mendelian Populations', Genetics, 16: 97–159.
  • ––– 1937, 'Distributionen av genfrekvenser i befolkningar', Proceedings of the National Academy of Sciences, 23: 307–20.
  • –––, 1968–1978, Evolution and the Genetics of Populations, Volumes 1–4, Chicago: University of Chicago Press.

Akademiska verktyg

sep man ikon
sep man ikon
Hur man citerar det här inlägget.
sep man ikon
sep man ikon
Förhandsgranska PDF-versionen av det här inlägget på SEP-samhällets vänner.
ino-ikon
ino-ikon
Slå upp det här ämnet vid Internet Philosophy Ontology Project (InPhO).
phil papper ikon
phil papper ikon
Förbättrad bibliografi för detta inlägg på PhilPapers, med länkar till dess databas.

Andra internetresurser

[Vänligen kontakta författaren med förslag.]